INFORMACION TOMADA DEL DIARIO EL COMERCIO DIGITAL

PEDRO MATA. PRESIDENTE DE LA FUNDACIÓN DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

«Las mutaciones del colesterol en Asturias son muy antiguas, no tienen causas ambientales»

«Es
un asesino silencioso. Cualquier adulto que tenga un índice superior a
300 y antecedentes familiares de infarto debe someterse al estudio»

CHELO TUYA/GIJÓN

Mayor
de 18 años, con una tasa de colesterol superior a 300 y antecedentes
familiares de infarto. Ese es el perfil del enfermo de
hipercolesterolemia familiar, una mutación genética hereditaria que
afecta a la mitad de los miembros de una familia y que provoca a quien
la sufre subidas de colesterol que se transformarán en problemas
cardiovasculares. Traducido: sufrirá un infarto. Si al perfil citado se
le añade el componente regional, es decir, es un paciente asturiano,
las cosas son más complicadas, porque en Asturias se han detectado tres
mutaciones diferentes del gen a las del resto del país. Así lo
descubrió Pedro Mata, internista del Hospital de la Fundación Jiménez
Díaz, de Madrid, y presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia,
que ha trabajado junto a la Consejería de Salud y Servicios Sanitarios
en un proyecto pionero de detección precoz. Como el mismo dice, «por
cada euro que dedicamos a la prevención se ahorran tres en
tratamientos».

-¿Asturias tiene su propio gen del colesterol?

-Podría
decirse así. Lo cierto es que las tres mutaciones del gen que provoca
la hipercolesterolemia halladas en Asturias son un caso único. En el
mundo se calcula que existen unas 800 mutaciones genéticas y en España
se han estudiado unas 250. Sin embargo, en Asturias se han encontrado
tres mutaciones, diferentes al resto, con una tasa de prevalencia del
60%.

-¿Ninguna otra región tiene mutaciones propias?

-De todas las comunidades, sólo en Galicia hemos encontrado una mutación propia, pero de una prevalencia menor, del 16%.

-¿A qué achacan estas mutaciones astures?

-Estamos
estudiándolo, pero hay un claro componente histórico. Asturias ha sido
una de las regiones más aisladas, que resistió la invasión de otros
pueblos. Por ejemplo, hemos encontrado mutaciones en España idénticas a
otras de países árabes, porque vivieron en este país ocho siglos.
También hemos encontrado mutaciones de España en Chile, porque nuestros
antepasados las llevaron allí. En Asturias no hubo tanto contacto con
otros pueblos y por eso se han desarrollado tres mutaciones propias.

Incidencia

-¿Puede tener causas medioambientales o dietéticas?

-Es
una pregunta muy interesante. Es cierto que hay mutaciones espontáneas,
que pueden estar producidas, por ejemplo, por una radiación o por
agentes medioambientales negativos. Sin embargo, aunque, ya digo,
estamos iniciando el estudio, lo cierto es que estas mutaciones de las
que hablamos son muy antiguas como para ser achacadas a causas
medioambientales.

-El hecho de tener mutaciones propias,
¿significa también que los asturianos tenemos más posibilidades de
sufrir de hipercolesterolemia que los propios de otras regiones?

-También
lo estamos estudiando. Por ahora, nos basamos en los cálculos
internacionales, que nos dicen que sufren de hipercolesterolemia 1 de
cada 400 personas. Sin embargo, con los estudios iniciales estamos
observando que, quizá, en el Principado esa tasa sea más elevada. No
obstante, como la Consejería de Salud es pionera en el desarrollo de
este proyecto, de detección precoz de la hipercolesterolemia, en pocos
años tendrá un mapa total de la población asturiana afectada. Ahora
mismo estamos estudiando a 300 personas.

-¿Por qué se estudia a la familia completa?

-Porque
en eso consiste la hipercolesterolemia familiar. No se trata de un
problema de colesterol provocado por una dieta inadecuada o falta de
ejercicio. Es una mutación genética de origen hereditario que sufrirá,
según demuestran todas las estadísticas, la mitad de la familia. Puede
ser transmitida tanto por hombres como por mujeres y es muy importante
tratarla a tiempo. Siempre digo que por cada euro que se gasta en
prevención se ahorran tres en tratamiento.

-¿Es cara la atención?

-En
el caso de la hipercolesterolemia, la diferencia del coste entre la
prevención y actuar tras un infarto es abrumadora: el estudio cuesta
430 euros y la medicación, estatinas, unos 20 o 25 euros mensuales. Sin
embargo, un infarto supone un elevado coste tanto de actuación urgente,
como de intervención y hospitalización y, siempre, psicológico. Tanto
si el paciente sobrevive como, sobre todo, si fallece, con el
componente de angustia para los familiares.

-¿Cuáles son sus síntomas?

-Es un asesino silencioso. No produce dolor ni tiene más síntomas que una elevada tasa de colesterol.

-Entonces, ¿qué se puede hacer?

-Cualquier
adulto que tenga más de 300 de colesterol y antecedentes familiares de
colesterol alto e infartos debe someterse al estudio. Sólo tiene que
acudir al médico de cabecera y él le hará la analítica. A partir de
ahí, se estudia a toda la familia y se marcan las pautas médicas
necesarias.

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